Jess Kerr, una luchadora que revive cinco veces al día

 

Frecuentemente olvidamos que detrás de cada búsqueda de la investigación, de cada caso de la medicina o de cada publicación científica, a menudo se esconde una historia humana con protagonistas tan increíbles que es casi un pecado dejarlos a un lado.

Historias con nombres y apellidos como el de la pequeña bebé Jess Kerr y sus esforzados padres Melanie y Simon que durante estas semanas han copado muchas páginas en los diarios de Gran Bretaña.

Jess Kerr ha cumplido un año a pesar de padecer trisomia 13.

El matrimonio ya contaba con otros cinco hijos cuando la madre quedó embarazada de nuevo. A pesar de los diagnósticos que apuntaban problemas genéticos, la pareja decidió seguir adelante.

Efectivamente, a los nueve meses el bebé nació con una rara enfermedad conocida como síndrome de Patau o Trisomía 13 por la cual una persona posee tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.

Esta variación en el cromosoma 13 tiene muy graves consecuencias para el recién nacido puesto que suele conllevar diversas malformaciones y afecta a numerosos sistemas vitales, incluidos el nervioso central o el sistema cardiovascular.

 

El sindrome de Patau hace que las celulas tengan 3 cromosomas en el par 13 .Se trata de enfermedad que actualmente no tiene cura y con un pronóstico de vida terriblemente bajo, puesto que el 90% de los niños no sobrevive más allá de unas semanas o meses.

Pero a veces, desafortunadamente muy pocas veces, la esperanza sobrevuela sobre las estadísticas y consigue una historia fascinante. Es el caso de Jess Kerr que, a pesar de llegar al mundo con esta fatal carga, en estos días ha cumplido su primer año.

Un cumpleaños que ha celebrado junto a su familia y que en altísimo porcentaje debe agradecer a sus padres. El matrimonio Kerr ha dedicado gran parte de su vida a cuidar y vigilar a la pequeña Jess puesto que su cromosomopatía hace que su organismo “olvide” respirar varias veces al día.

Podéis imaginar el maratón que supone para estos padres estar en constante alerta puesto que su bebé comienza a ponerse azul y deja de respirar unas cinco veces al día. Cuando detectan el problema se ponen rápidamente manos a la obra realizando una reanimación que “devuelve” a la vida a Jess.

Una vida extenuante que nos habla de toda una superviviente, del tesón y la lucha de unos padres entregados y sobre todo de lo importante que es no olvidar y recortar la investigación en nuevos tratamientos. Como me gusta recordar de vez en cuando: son enfermedades raras pero no convirtamos en invisibles a quien las sufren.